Generación de un repositorio de datos de genotipado de población control española.

El Proyecto se desarrollará en los dos centros de referencia del Centro Nacional de Genotipado (CEGEN) que junto con el Banco Nacional de ADN, todos ellos pertenecientes a la Plataforma de Recursos Biomoleculares y Bioinformáticos (PRB2) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
Siguiendo la recomendación de los “Informes del Consejo Científico Asesor de la PRB2” de los años 2015 y 2016, el objetivo de este proyecto es generar un repositorio de datos de genotipado de muestras de población control española que se harán accesibles a la comunidad científica para sus estudios de asociación del genoma completo (GWAS). Para ello utilizaremos 1107 muestras procedentes del BNADN y las genotiparemos en los centros de CEGEN de Santiago de Compostela y Madrid con los siguientes paneles del genoma completo y de alta densidad: 1.- Infinium Global Screening Array (plataforma Illumina-CeGen-CNIO): el Infinium Global Screening Array contiene 680000 marcadores y permite llevar a cabo un barrido global dl genoma de manera rápida (24 muestras por array) y partiendo de una cantidad mínima de muestra (250ng); también permite análisis de número de copias y es posible analizarlo en muestras de ADN procedente de parafina. 2.- Axiom Exome BioBank array (plataforma Affymetrix-CeGen-USC): el Axiom Exome BioBank array contiene 847605 marcadores distribuidos por todo el genoma; incluye tanto variantes comunes como variantes de baja frecuencia y ha sido específicamente diseñado para cubrir variación funcional específica de población española.