Susceptibilidad genética del cáncer colorrectal en el adulto joven: identificación de regiones cromosómicas de interés y búsqueda de genes de alta y baja penetrancia.

Estudios preliminares de nuestro grupo, mediante la técnica aCGH en muestras procedentes de cáncer de colon tanto en el adulto joven como en pacientes de edad avanzada (mayores de 70 años), mostraron que un número significativo de dichas muestras (mayoritariamente las procedentes del adulto joven) presentaban pérdida de material genético en una región concreta del cromosoma 16p. Ensayos posteriores muestran la delección de un gen (pendiente de patente) dentro de esta región del cromosoma 16p en el cáncer de colon, confirmándose que esta delección se produce principalmente en las muestras procedentes de jóvenes. El estudio se ha realizado a partir de muestras de parafina mediante q-PCR en un total de 93 tumores procedentes de pacientes menores de 45 años y 13 tumores procedentes de pacientes mayores de 70 años. Para completar este estudio, se solicitan muestras de DNA tumoral de 50 pacientes con edades entre 46 y 69 años y 50 muestras de DNA tumoral de pacientes con edades superiores a los 70 años.