IP: Dra. María Jesús Citores Sánchez

Resumen del proyecto: Los receptores toll-like (TLR) TLR3, TLR7, TLR8 y TLR9 se localizan en la membrana de los endosomas, donde reconocen ácidos nucléicos derivados de patógenos. Sin embargo, los ácidos nucléicos endógenos también pueden activar a estos receptores induciendo autoinmunidad y de enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico (LES).
Como otras enfermedades autoinmunes, el LES es una enfermedad muy heterogénea en la que prácticamente pueden afectarse todos los órganos y sistemas, y cursa con periodos de remisión y de actividad. Los pacientes con LES tienen hiperactivación de los LB que producen una gran variedad de autoanticuerpos dirigidos frente a antígenos intracelulares, fundamentalmente ácidos nucléicos y proteínas asociadas a los mismos, dando lugar a la formación de inmunocomplejos que se depositan en diferentes órganos produciendo daño tisular.
El etiología del LES tiene un importante componente genético, viéndose implicados tanto genes del MCH como otros genes del sistema inmune. Diferentes polimorfismos genéticos de los TLR endosomales afectan a la expresión y/o función coestimuladora de los mismos, por lo que podrían influir en la respuesta de los LB y de las células dendríticas a los autoantígenos y complejos inmunes que contienen ADN y ARN.
El objetivo de este estudio es evaluar la relación de polimorismos de sustitución (SNP) de los TLR endosomales con la predisposición y evolución clínica del LES.

Entidad financiadora: Fundación Hospital Universitario Puerta de Hierro