IP: Dr. Josep Malvehy Guilera

Resumen del proyecto: El melanoma es el cáncer cutáneo que conlleva una mayor mortalidad y su incidencia continúa aumentando en poblaciones caucásicas. Si se diagnostica en sus etapas más iniciales se cura con una simple extirpación quirúrgica, pero si su diagnóstico se retrasa, es el tumor con una mayor capacidad metastatizante ya que ésta aumenta un 10% por cada milímetro de grosor. Por este motivo, la prevención y el diagnóstico precoz son las principales estrategias para disminuir la mortalidad de la enfermedad. Con esta finalidad, es necesario identificar aquellos individuos con un elevado riesgo a desarrollar melanoma. La presencia de un elevado número de nevus melanocíticos benignos o la presencia de nevus clínicamente atípicos son dos de los factores que confieren mayor riesgo para el desarrollo de la enfermedad. La nevogénesis es un proceso multifactorial y poligénico del cual se conoce un número reducido de genes implicados. Por eso, el objetivo del proyecto es identificar variantes genéticas implicadas en la susceptibilidad y/o desarrollo de lesiones melanocíticas benignas y/o a sus características dermatoscópicas. Para ello, se analizarán genes de vías moleculares candidatas como la vía de señalización del receptor de estrógenos y la red de citoquinas y quimoquinas implicada en procesos inflamatorios cutáneos. La genotipación de las variantes candidatas se realizará en el ADN germinal mediante la tecnología OpenArray. Los análisis incluirán datos fenotípicos y la información dermatoscópica de las lesiones de individuos sanos y de pacientes con melanoma clasificados según el número de nevus.

Entidad financiadora: Ministerio de Economía y Competitividad