IP: Dr. Jaume Bertranpetit

Resumen del proyecto: Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una malformación causada por un gen autosomal recesivo, es causante de varios trastornos que van desde retraso mental moderado a malformaciones congénitas y muerte intrauterina. Mutaciones en el gen D7-sterol reductasa (DHCR7), implicado en los pasos finales de la biosíntesis del coolesterol en el reticulium endoplásmico provoca dicha enfermedad. Witsh-Baumgartner et. al. (2000) determinaron en pacientes clínicamente y biochemicamente identificados como portadores del síndrome SLOS el especto mutacional de dicha enfermedad. Este proyecto tiene por objetivo principal una mejor caracterización del especto de mutaciones de este síndrome, analizando individuos sanos y enfermos de distintos países europeos incluyendo Turquía, Grecia, Italia y España. Este estudio permitirá dilucidar el probable origen mediterráneo de la enfermedad y entender mejor su historia evolutiva.

Entidad financiadora: Universitat Pompeu Fabra