El concepto de enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes (la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad),  son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:  1) presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento; 2) existen pocos datos epidemiológicos; 3) plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos;  4) carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.

En este sentido el BNADN está centrando sus esfuerzos en crear una colección estratégica de enfermedades raras con el fin de potenciar y facilitar la investigación biomédica en esta área. Para ello es imprescindible la colaboración estrecha con asociaciones  de pacientes y familiares así como de los grupos clínicos implicados en el estudio de dichas enfermedades.

Patologías disponibles: hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), mastocitosis sistémica, neurofibromatosis, distonía cervical idiopática, endocrinopatía autoinmune y esclerosis lateral amiotrófica.