MONTALBAN G, BONACHE S, MOLES-FERNÁNDEZ A, et al. Screening of BRCA1/2 deep intronic regions by targeted gene sequencing identifies the first germline BRCA1 variant causing pseudoexon activation in a patient with breast/ovarian cancer. J Med Genet. 2018 Nov 24. pii: jmedgenet-2018-105606. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105606.

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