La microglía activada (macrófago residente en el SNC) está presente en un gran número de pacientes con enfermedades neurodegenerativas crónicas incluyendo la Enfermedad de Alzheimer (EA) y la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Se ha propuesto que esta microglía activada es un factor que contribuye a la neurodegeneración crónica en la EA. En ELA, la microglía está activada en los alrededores de la zona de degeneración de las neuromotoras. Existe un grupo de genes expresados en células microgliales (NADPH oxidasa, TNFα, NOS2, …) que se ha asociado con la activación de estas células cuando existe daño cerebral o cuando se estimulan con señales de infección como LPS e interferon. El receptor de quimiocinas CX3CR1 es un gen crítico en la comunicación entre microglía y neurona en el que la no expresión del gen protege de la muerte neuronal en modelos de Alzheimer. Polimorfismos en CX3CR1 se han asociado con la susceptibilidad de padecer otras enfermedades inflamatorias como la enfermedad de Crohn. El canal K-ATP y los genes de la NADPH oxidasa son genes fundamentales en la activación de la microglía, y en su fenotipo neurotóxico y neurodegenerativo. Existen polimorfismos funcionales en los genes NADPH oxidasa y del canal K-ATP que se han asociado con diferentes enfermedades, pero hasta el momento sus funcionalidades no han sido estudiadas en microglía, ni su relación con el riesgo a desarrollar EA o ELA.
En el presente proyecto se quiere realizar un estudio de asociación genética de polimorfismos en los genes de NADPH oxidasa, CX3CR1 y K-ATP con el riesgo y la severidad de padecer EA y ELA.
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