El proyecto 1000 genomas tiene como objetivo caracterizar en profundidad la variabilidad existente en la secuencia del genoma humano para proporcionar un mapa detallado del genoma que facilitará a los investigadores el estudio de la relación del genotipo con la susceptibilidad al desarrollo de enfermedades. Con este trabajo se muestra que individuos provenientes de diferentes grupos poblacionales tienen diferentes perfiles genéticos en lo que respecta a las variantes genéticas raras y comunes.
Los métodos utilizados y los datos genéticos obtenidos constituirán la base de las próximas fases de la investigación genética humana.
El proyecto ha sido desarrollado por casi 400 profesionales procedentes de más de 100 instituciones diferentes que han secuenciado el genoma de 1092 individuos de catorce poblaciones humanas con distintos orígenes geográficos. Una de estas poblaciones, seleccionadas por su posible diversidad genética, fue la población española peninsular (“población IBS”, de sus siglas en inglés “Iberian Population in Spain”). Con este objetivo en el Banco Nacional de ADN Carlos III, en colaboración estrecha con 29 Centros Regionales de Transfusión y bancos de sangre y la participación altruista y esencial de los propios donantes, se recogieron y procesaron un total de 62 agrupaciones familiares (padre, madre e hijo adulto), procedentes de prácticamente todas las comunidades autónomas peninsulares, aportando así el 7% de las muestras totales del “Proyecto 1000 Genomas”.
Así, como hicieron otros grandes proyectos de referencia sobre el genoma humano (p.ej. Human Genome Project), los resultados alcanzados en el proyecto desarrollado por el Consorcio “1000 Genomes” se harán públicos, a través de las bases de datos genéticos de referencia de acceso controlado, para que de forma gratuita cualquier investigador de la comunidad científica internacional pueda consultarlos (www.1000genomes.org).
Este ambicioso proyecto, cuyos resultados han sido publicados por la revista Nature, persigue contribuir a esclarecer cuál es el componente genético de las enfermedades mediante la creación de un mapa genético que recoja todo el espectro de las variantes genéticas existentes entre diferentes individuos y grupos poblacionales. Para ello los investigadores han secuenciado el genoma de 1.092 individuos de 14 poblaciones humanas con distintos orígenes geográficos en América, África, Asia Oriental y Europa.
DESDE EL BANCO NACIONAL DE ADN CARLOS III QUEREMOS AGRADECER LA PARTICIPACIÓN DE LOS DONANTES QUE DE MANERA VOLUNTARIA Y ALTRUISTA DECIDIERON COLABORAR EN ESTE AMBICIOSO PROYECTO. GRACIAS!!!
ENTIDADES IMPLICADAS: Centro de Investigación del Cáncer, Banco Nacional de ADN Carlos III, Instituto de Salud Carlos III, Universidad de Salamanca.
