Secuenciación genómica para la mejora en el diagnóstico genético de enfermedades: Proyecto de validación (Sub-proyecto financiado: Desarrollo de una Unidad de Diagnóstico Genómico (UDIGEN)).

El objetivo de UDIGEN está enmarcado en la transición de las pruebas genéticas al ámbito genómico y se centrará en el desarrollo de herramientas que generen una
plataforma de análisis genético integrado basado en la utilización de NGS dirigida preferencialmente a la secuenciación de exomas. Ello resultará de aplicar y refinar la metodología para el estudio del exoma y del genoma completo de pacientes con enfermedades con sospecha de causa genética en Canarias. Los productos
resultantes del desarrollo de este proyecto estarán encaminados a eliminar los cuellos de botella, a acortar los tiempos y a mejorar el coste-eficiencia en el
diagnóstico genético mediante aproximaciones genómicas. Vertebraremos las actividades de UDIGEN entorno a tres subestudios: a) estudio de validación retrospectivo en pacientes que ya dispongan diagnóstico genético ortogonal, b) estudio poblacional en muestras de referencia, c) estudio de pacientes con evidencia de enfermedad de causa genética.