Modificadores genéticos de susceptibilidad y gravedad del asma: análisis de los genes más robustamente asociados e influencia del trasfondo gémico ancestral.

El asma es un fenotipo complejo con una alta prevalencia en la población española (>6%). Los patrones de herencia familiar y los estudios de gemelos sugieren una influencia genética importante en la enfermedad. Bajo la hipótesis de que diversos factores genéticos de riesgo, comunes en la población, podrían explicar la predisposición al asma, nuestro proyecto tiene como objetivo determinar si variantes comunes de genes candidatos, previamente implicados en la enfermedad, constituyen factores de susceptibilidad/gravedad al asma en la población española. En muestras poblaciones de EEUU, hemos identificado variantes de riesgo al asma en los genes MYLK, CTTN, S1PR1 (Genet Epidemiol 2007, 2008 y J Allergy Immunol 2010) y en el gen S1PR3 (pendiente de publicación). Estos resultados no han sido aún replicados en muestras independientes. Por ello proponemos llevar a cabo un estudio de asociación de variantes comunes de los 4 genes mencionados en muestras de casos de asma y controles de la población española con el objetivo de replicar los hallazgos iniciales.