Identificación de mutaciones en genes de predisposición al cáncer hereditario en mama, ovario y colorrectal.

El objeto del convenio es la identificación de mutaciones en genes de predisposición al cáncer hereditario en mama, ovario y colorrectal. Los pacientes candidatos a estudio son seleccionados en la Consulta de Consejo Genético, donde se les informa del estudio y firman el correspondiente consentimiento informado. En pacientes que cumplen criterios de selección de alto-medio riesgo para cáncer de mama/ovario se analizan los genes BRCA1 y BRCA2; los pacientes que cumplen criterios de Ámsterdam son seleccionados para el estudio de los genes MLH1, MSH2 y MSH6 implicados en cáncer colorrectal hereditario no polipósico. El análisis de estos genes se realiza mediante extracción de ADN de sangre periférica, PCR-multiplex de las regiones exonicas, análisis de hetroduplex en electroforesis capilar y secuenciación automática de patrones alterados. Las alteraciones encontradas son comunicadas mediante informe escrito a la consulta de consejo genético donde el paciente es informado y asesorado sobre el resultado.