Implementación de nuevas técnicas diagnósticas en la detección de mutaciones/deleciones del gen SHOX y de la región pseudoautosómica 1 (PAR1) para mejorar el diagnóstico molecular rutinario de pacientes con discondrosteosis de Lèri-Weill y talla baja idiopática

Este proyecto está dirigido a la evaluación e incorporación de nuevas técnicas de análisis genético al sistema de salud, para mejorar el diagnóstico molecular de pacientes con DLW, y TBI. Mediante el uso de la técnica MLPA (“Multiplex Ligand-dependent Probe Amplification”) se ha identificado una pequeña deleción de PAR1 que aparentemente ocurre con elevada frecuencia en la población española con talla baja. Mediante la determinación de la frecuencia de dicha deleción en 200 controles españoles con una estatura en el rango de normalidad se pretende estimar si la deleción es patogénica o bien un polimorfismo frecuente en la población española.