Polimorfismos genéticos del gen LRP1 asociados con la patología cardiovascular en pacientes con Hipercolesterolemia Familiar.

La hipercolesterolemia familiar (hFH) es una de las enfermedades hereditarias más comunes que se caracteriza por niveles elevados de LDL-colesterol y enfermedad aterosclerótica prematura. La causa principal de la enfermedad es debida a las alteraciones genéticas en el gen del receptor clásico de LDL. Sin embargo, existe una variabilidad en la aparición y gravedad de la aterosclerosis en el fenotipo hFH, que puede deberse a la acción de otros factores como los ambientales, metabólicos y genéticos. La proteína relacionada con el receptor del LDL (LRP1) es una proteína con múltiples ligandos de unión que desempeña una función pivote en la transformación aterotrombótica de las células vasculares. El objetivo de este estudio es analizar el papel del gen LRP1 en la modulación de la expresión fenotípica de ciertos síntomas de hFH en pacientes de la Red Nacional de hFH. En primer lugar se ha realizado un análisis de la región promotora y 5′ flanqueante del LRP1 en una muestra de 100 pacientes hFH. A continuación, se pretende analizar los polimorfismos observados en el promotor junto con 9 SNPs distribuidos a lo largo del gen con el fin de realizar un estudio de asociación entre polimorfismos genéticos y expresión fenotípica en 364 pacientes de hFH. Los polimorfismos con significación estadística o relevantes para el estudio se analizarán en una población control sana