Proyectos de Investigación que han solicitado los servicios del BNADN

Heterogeneidad evolutiva del mieloma: En busca de respuestas biológicas 26/01/2012 Caracterización del papel de SHOX en la regulación del crecimiento esquelético humano 29/11/2011 Estudio de las variantes genéticas en los genes CX3CR1, KATP y NADPH oxidasa en microglia como factores de riesgo de enfermedades neurodegenerativas: enfermedad de Alzheimer y Esclerosis Lateral Amiotrófica 29/11/2011 Variantes estructurales comunes (CNVs) implicadas en cáncer colorrectal: Identificación mediante un estudio de asociación pangenómico 18/08/2011 Valoración del riesgo cardiovascular en los pacientes con enfermedad ósea de Paget en Salamanca. 10/08/2011 Modificadores genéticos de susceptibilidad y gravedad del asma: análisis de los genes más robustamente asociados e influencia del trasfondo gémico ancestral. 09/08/2011 Influencia de los mediadores inflamatorios y sus polimorfismos en la fibrilación auricular aislada 09/08/2011 Secuenciación genómica de última generación para el estudio del cáncer y otras enfermedades de origen genético 09/08/2011 Identificación de las bases genéticas de la esclerosis sistémica mediante un estudio amplio del genoma (GWAS) 09/08/2011 Identificación de polimorfismos en el gen SQSTM1 y en el sistema RANK/OPG en la enfermedad ósea de Paget esporádica y familiar. 27/04/2011 Secuenciación genómica de última generación para el estudio del cáncer y otras enfermedades de origen genético 27/04/2011 Bases de enfermedades cutáneas: desarrollo de modelos experimentales y de procedimientos terapéuticos: ingeniería tisular y terapia génica 27/04/2011 European Project on Mendelian Forms of Parkinson’s Disease (MEFOPA) 27/04/2011 Lenguas y pueblos en la Europa Prehistórica a la luz de la Prehistoria, la Genética y la Lingüística 27/04/2011 MITGENOMICS: un proyecto para el análisis poblacional de genomas completos mitocondriales. Aplicaciones forenses, médicas y antropológicas 09/03/2011 Investigación Translacional de las Arritmias Hereditarias. 03/01/2011 Diversidad genética en poblaciones mediterráneas. 21/12/2010 Variantes estructurales comunes (CNVs) implicadas en cáncer colorrectal: identificación mediante un estudio de asociación pangenómico. 20/12/2010 Red de Alcoholismo y Abuso de Sustancias 10/11/2010 Implicación del transportador URAT 1 en la patogenia de la gota asociada a infraexcreción de uratos 10/11/2010 Arquitectura molecular y variación de regiones funcionales y no-funcionales del genoma humano: aplicaciones epidemiológicas y poblacionales en el Mediterráneo 10/11/2010 Genética de la enfermedad meningocócica: estudio multicéntrico sobre los mecanismos de predisposición y protección genética en la infección meningocócica pediátrica. 10/11/2010 Análisis de la función y de la regulación de la exonucleasa TREX2. Papel en la respuesta al daño en el DNA 09/11/2010 Tumor initiation in Ewing's sarcoma: early cell signalling and propagation 09/11/2010 Infección por el nuevo retrovirus humano XMRV (Xenotropic Murine Leukemia virus-related virus) en diferentes grupos de población de riesgo y asociación con manifestaciones clínicas. 09/11/2010 Importancia del enzima mitocondrial SOD2 en la transdiferenciación neuroendocrina y la progresión tumoral en la próstata 07/10/2010 Desarrollo de técnicas moleculares para el diagnóstico genético de la fibromialgia 07/10/2010 Análisis genético de la deficiencia idiopática de GH y deficiencia primaria de IGF-I en talla baja 07/10/2010 Determinación de nuevos biomarcadores mitocondriales en el desarrollo de la miocardiopatía isquémica mediante aplicaciones genómicas y proteómicas. 07/10/2010 Análisis genético de la enfermedad de Parkinson 07/10/2010 Bases Genéticas y Fisiopatología Celular de las Neuropatías Periféricas Hereditarias 07/10/2010 Bases inmunogenéticas de la enfermedad de Meniere bilateral 29/03/2010 Implicación del gen FMR1 en la etiología de la fibromialgia 26/03/2010 Cofactores del VIH 26/03/2010 Identificación de factores de susceptibilidad genética para la fibromialgia y síndrome de fatiga crónica 05/11/2009 Inestabilidad genómica 05/11/2009 Factores genéticos de susceptibilidad para el desarrollo de enfermedad de Crohn. 05/11/2009 Analisis genetico-molecular de microRNAs asociados a sindromes arritmogenicos 03/08/2009 Análisis de la función y de la regulación de la exonucleasa TREX2. Papel en la respuesta al daño en el DNA. 27/07/2009 Identificación de variantes genéticas causales de las asociaciones determinadas en los estudios de genoma completo en esclerosis múltiple. 16/06/2009 Búsqueda de marcadores genéticos para la Espondilitis Anquilosante (EA) 14/05/2009 Estudio de genes candidatos para el desarrollo de hipertensión en el síndrome de apnea- hipoapnea obstructiva del sueño (SAHS). 14/05/2009 Susceptibilidad genética y factores ambientales relacionados con el consumo excesivo de alcohol en la cohorte EPIC-España (European Prospective Study into Cancer and Nutrition) 13/05/2009 ¿Es la pigmentación de la piel en humanos un rasgo antropológico con valor adaptativo? 13/05/2009 Análisis genético de las poblaciones humanas de la península ibérica y su relación con el norte de África 13/05/2009 Validación analítica de una herramienta de investigación para la identificación de variantes asociadas a riesgo cardiovascular. 27/03/2009 Identificación de genes de susceptibilidad a Lupus eritematoso sistémico y a síndrome antifosolípido 26/03/2009 Mapeo de factores genéticos de susceptibilidad en enfermedades complejas: aplicación al asma y fenotipos asociados 26/03/2009 Papel de los haplogrupos de ADN mitocondrial en el desarrollo de la artrosis. Influencia de la selección climática. 26/03/2009 Identificación de mutaciones en genes de predisposición al cáncer hereditario en mama, ovario y colorrectal 25/11/2008 Estudio de las bases genéticas de las enfermedades autoinmunes mediante la estrategia de genes candidatos 25/11/2008 Caracterización genética de una población española con obesidad mórbida 21/11/2008 Análisis de la susceptibilidad genética en base a los polimorfismos de los genes implicados en el metabolismo de sustancias tóxicas en pacientes de riesgo para el cáncer oral de la Comunidad Autónoma del País Vasco. 21/11/2008 Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) 13/05/2008 Estudio GRECOS: Genotipado del riesgo de recurrencia de ictus 28/04/2008 Historia genética de las poblaciones humanas de la península ibérica 18/09/2007 Identificación de mutaciones en genes de predisposición al cáncer hereditario en mama, ovario y colorrectal. 18/09/2007 Implementación de nuevas técnicas diagnósticas en la detección de mutaciones/deleciones del gen SHOX y de la región pseudoautosómica 1 (PAR1) para mejorar el diagnóstico molecular rutinario de pacientes con discondrosteosis de Lèri-Weill y talla baja idiopática 18/09/2007 Estudio de asociación de genoma completo en Artritis Reumatoide en población española 29/03/2007 Análisis genético del sindrome Smith-Lemli-Opitz en una población mediteranea 08/02/2007 Polimorfismos genéticos del gen LRP1 asociados con la patología cardiovascular en pacientes con Hipercolesterolemia Familiar. 18/09/2006 CGH array study on loco-regional neuroblastoma 13/09/2006 The Genetic Analysis of the Spanish DNA Bank 21/08/2006 Análisis genético y funcional de SHOX y SHOX2 en el crecimiento humano 18/05/2006 Investigación de los determinantes genéticos de la obesidad infantil 18/05/2006 Investigación de los determinantes genéticos de la diabetes mellitus tipo mody 18/05/2006 Investigación de los determinantes genéticos del hipocrecimiento armónico 18/05/2006 Estudio Genético en Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica 06/03/2006 Análisis del gen del rLDL en población sana 06/03/2006 Análisis de mutaciones puntuales en el gen SCN5A asociados al Síndrome de Brugada. 06/03/2006 Construcción de un array-CGH (BAC-ARRAY) para el análisis de los genes del cromosoma 14 en meningiomas: alteraciones y repercusión en las recidivas. 06/03/2006