IP: Dra. Clara Ruiz Ponte

Resumen del proyecto: El reciente desarrollo tecnológico de nuevas plataformas de genotipado masivo ha permitido la realización de estudios de asociación de genoma completo (GWAS) para conocer la base genética de enfermedades complejas como el cáncer colorrectal (CCR). Los resultados obtenidos al estudiar esta enfermedad demuestran la utilidad de los GWAS para identificar variantes comunes de susceptibilidad al CCR. Sin embargo, las asociaciones encontradas presentan unos riesgos moderados que no explican toda la heredabilidad de CCR. Estos estudios no han tenido en cuenta la contribución de otras formas comunes como son las variaciones estructurales del tipo CNVs (copy number variant), y que recientemente se ha demostrado están implicadas en el desarrollo de enfermedades comunes. Debido al problema sanitario que representa el CCR en el mundo occidental, es fundamental, la identificación de factores genéticos de susceptibilidad al CCR que determinen el riesgo individual a desarrollar la enfermedad, además de poder emplearse como herramientas para el cribado presintomático, el diagnóstico y el tratamiento del cáncer.
El objetivo del presente proyecto es analizar la contribución de las variantes genéticas CNVs en el desarrollo del CCR colorrectal esporádico y con agregación familiar, mediante un estudio de asociación de genoma completo. Para ello, se utilizarán arrays comerciales con sondas específicas para las regiones CNVs, y se analizaran los pacientes CCR recogidos en la segunda fase de la iniciativa EPICOLON.

Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III