IP: Dr. Arturo Evangelista Massip

Resumen del proyecto: El objetivo del estudio es identificar la base genética que condiciona la válvula aórtica bicúspide (VAB), y determinar la relación entre la genética, el fenotipo morfológico valvular y las alteraciones de la biomecánica de la aorta ascendente. Para ello, se incluirán 500 pacientes afectos de VAB en 9 centros expertos en esta patología y se realizará un análisis genético (GWAS). Se determinará por ecocardiografía la incidencia familiar de VAB, la congruencia fenotípica y la dilatación de aorta ascendente. En los pacientes afectos de VAB se relacionará la dilatación de la aorta ascendente con la morfología de la VAB, la disfunción valvular y variables clínicas. En el grupo de pacientes con VAB normofuncionantes se les realizará un estudio con resonancia magnética para valorar las propiedades biomecánicas (elasticidad y distensibilidad) de la aorta y a un subgrupo de ellos se analizará por RM 4D la dirección del flujo de la VAB. Los resultados del estudio permitirán definir el riesgo de complicaciones basados en la genética, ecocardiografía y biomecánica de la aorta por RM. Esta información puede tener importantes implicaciones en el seguimiento y tratamiento de los pacientes con VAB.

Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación. Instituto de Salud Carlos III