IP: Dra. Susana Puig Sarda

Resumen del proyecto: El melanoma es el cáncer cutáneo que conlleva mayor mortalidad y su incidencia continua aumentando en poblaciones caucásicas. Si se diagnostica en sus etapas más iniciales se cura con una simple extirpación quirúrgica, pero si su diagnóstico se retrasa, es el tumor con una mayor capacidad metastatizante ya que ésta aumenta un 10% por cada milímetro de grosor. Pese la mejora en la supervivencia de los pacientes metastáticos gracias a las nuevas terapias diana, el diagnostico y tratamiento del tumor inicial sigue siendo la mejor estrategia de abordaje de este tumor. Es por este motivo que la identificación de individuos con elevado riesgo a desarrollar la enfermedad y qué pacientes se beneficiarán de un tratamiento determinado es indispensable que para poder disminuir la mortalidad de la enfermedad. Los estudios GWAS (Genome Wide Association Studies) han surgido como una nueva y potente herramienta de análisis genético, puesto que a diferencia de los estudios de genes candidatos no requiere un conocimiento a priori sobre los genes o regiones genómicas que podrían estar implicadas en susceptibilidad o pronóstico. La finalidad del proyecto es estudiar el valor pronóstico y predictivo de respuesta al tratamiento de variantes germinales en nuevos genes candidatos de melanoma identificados mediante dos estrategias diferentes (el análisis de regiones homozigotas en estudios de SNP arrays de susceptibilidad a melanomas y de SNP arrays de pronóstico de melanoma). El objetivo es desarrollar un panel molecular dirigido que nos permita conocer en el momento del diagnóstico el riesgo de metástasis del tumor y la mejor terapia diana, así como los riesgos de toxicidad asociada dependiendo del mejor tratamiento para nuestro paciente. De este modo se pretende individualizar la terapia del paciente de melanoma y optimizar los recursos disponibles.

Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III