IP: Dr. Santos Alonso Alegre

Resumen del proyecto: Entender nuestra diversidad fenotípica desde un punto de vista evolutivo nos ayuda a conocer nuestra propia capacidad para afrontar los cambios ambientales y, por tanto, nuestra capacidad para sobrevivir como especie. Así, uno de los rasgos fenotípicos humanos más diversos e interesantes desde el punto de vista antropológico y evolutivo es la pigmentación de la piel. Las hipótesis tradicionales más aceptadas explican la despigmentación de Homo sapiens modernos tras su salida de África como un proceso adaptativo que favorece la síntesis de vitamina D en latitudes de escasa intensidad solar. Nuestro propio trabajo demuestra que en Europa del sur al menos hay pruebas genético-poblacionales de un claro interés evolutivo en favorecer la despigmentación, que supera la hipotética pérdida de fitness que pudiera ocasionar el riesgo de melanoma. Así, observamos que algunas mutaciones que están asociadas a un aumento en el riesgo de melanoma, están asimismo asociadas a piel clara, y además se encuentran sometidas a selección positiva. Por lo tanto, proponemos investigar esta posible relación entre vitamina D activa y la pigmentación de la piel mediante herramientas genómicas pero en un contexto antropológico evolutivo. Ello incluye: a) el tratamiento de líneas celulares melanocíticas (provenientes de dos grupos de donantes: de pigmentación clara y pigmentación oscura, 3 de cada) con vitamina D activa; b) la identificación mediante ChIP-Seq y RNA-Seq de los genes que, tras este tratamiento, se activan o reprimen; c) análisis mediante MeDIP-Seq de los cambios epigenéticos, metilación en el ADN, que pueden ejercer asimismo una influencia en la expresión génica; y d) análisis de la diversidad genética en busca de pruebas de selección positiva en un conjunto de genes candidato. De este proyecto se puede desprender asimismo conocimiento relevante para aspectos biosanitarios como enfermedades de la piel (psoriasis, vitíligo, cáncer) entre otras enfermedades asociadas a la vitamina D.

Entidad financiadora: Ministerio de Economía y Competitividad