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Inicio » Proyectos de investigación » Prevalencia de mastocitosis sistémica sin lesión cutánea en pacientes con anafilaxia
Título: Prevalencia de mastocitosis sistémica sin lesión cutánea en pacientes con anafilaxia
IP: Dr. David González de Olano
Resumen del proyecto: La anafilaxia se considera la expresión clínica más severa de la activación del mastocito, principal célula efectora en la patología alérgica junto con los basófilos. Puede involucrar la afectación de diferentes sistemas (cutáneo, respiratorio, gastrointestinal o cardiovascular), compuestos todos ellos por órganos con gran cantidad de mastocitos. La incidencia de anafilaxia en la población normal se sitúa alrededor del 21-103/100.000 personas/año, supone el 1.4% de las consultas en los servicios de Alergia en España y su incidencia acumulada en pacientes hospitalizados es del 1.5 casos por cada 5000 ingresos. Con el fin de tener un conocimiento claro y conciso sobre la anafilaxia que ayude a su prevención o pronto reconocimiento y a su tratamiento, se han establecido unas guías diagnósticas y de manejo. Las mastocitosis son un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la presencia de mastocitos clonales en uno o más órganos, que puede ser establecida en >90% de los casos con afectación de médula ósea mediante la demostración de mutaciones activantes del receptor KIT del mastocito. En un porcentaje variable de pacientes, especialmente en aquellos que no presentan lesiones cutáneas de mastocitosis (ISMs-) los síntomas de liberación de mediadores cumplen criterios de anafilaxia. Una de las características principales de las ISMs- es la presencia de porcentajes bajos o muy bajos de mastocitos (incluso menos de un mastocito entre 10.000 células) en la médula ósea. Por ello, intentar una aproximación diagnóstica sobre la base de datos morfológicos es inútil, y hacer el estudio de las mutaciones del KIT en médula ósea total o en capa mononuclear carece por completo de utilidad. Es decir, el diagnóstico de estos cuadros y, por ello de su correcta clasificación, requiere el uso sistemático de la citometría de flujo para detección de células en baja frecuencia, así como la purificación de mastocitos y otras células hematopoyéticas mediante FACs sorting para el estudio de las mutaciones del KIT. Si se tiene en cuenta que para el diagnóstico de certeza de estos casos es necesario la realización de una biopsia de médula ósea, resulta imprescindible tener unos criterios efectivos para seleccionar a pacientes con alta probabilidad de presentar una ISMs-. Para dar respuesta a esta demanda, la Red Española de Mastocitosis (REMA) ha propuesto recientemente un sencillo SCORE clínico que presenta una alta sensibilidad y especificidad para predecir ISMs- en pacientes con síntomas sistémicos sugestivos de liberación de mediadores mastocitarios y que ha sido validado prospectivamente en el mayor grupo de pacientes con ISMs- publicado hasta el momento (n=80) (8, 9). La aplicación de este SCORE puede evitar la realización de estudios de médula ósea innecesarios y orientar el diagnóstico de los pacientes con anafilaxia y sin lesión cutánea Objetivo: Conocer la prevalencia de mastocitosis sistémica sin lesión cutánea (ISMs-) en los pacientes que acudan como primera visita a las consultas de alergología con clínica de anafilaxia, mediante la aplicación del SCORE propuesto por la REMA.
Entidad financiadora: Fundación para la Investigación de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica
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