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Inicio » Proyectos de investigación » Nuevo desarrollo diagnóstico para la enfermedad de Parkinson: mutaciones TGFbeta/Smad
Título: Nuevo desarrollo diagnóstico para la enfermedad de Parkinson: mutaciones TGFbeta/Smad
IP: Dra. Amelia Sánchez Capelo
Resumen del proyecto: Recientemente hemos detectado una nueva ruta de señalización intracelular (TGF-/Smad3) que puede estar involucrada en la enfermedad de Parkinson (EP). En concreto, un ratón deficiente en Smad3 presenta un parkinsonismo temprano a los 2 meses de edad, caracterizado por un fuerte catabolismo de dopamina estriatal, neurodegeneración dopaminérgica selectiva de la substancia negra pars compacta, disminución de soporte trófico y astrocítico mesoestriatal, aumento de MAO-B en la SN y agregación de α-sinucleína en núcleos cerebrales específicos, incluyendo corteza motora y cingulada, substancia negra, estriado y médula espinal, con modificaciones postraduccionales observadas en los cuerpos de Lewy de la patología humana. Además, el ratón deficiente en Smad3 presenta déficits cognitivos, caracterizados por inhibición de formación de LTP y fuerte disminución en la neurogénesis del hipocampo adulto (Tapia-González et al., 2011; Tapia-González et al. 2013). En el presente proyecto estamos buscando mutaciones en la ruta de señalización intracelular de TGF/Smad en enfermos de Parkinson con demencia y/o deterioro cognitivo. Hemos desarrollado el sistema de secuenciación masiva, tipo Ion Torrent, para la detección de un panel de 9 genes de esta ruta y en la fase actual del proyecto se está realizando un estudio retrospectivo de asociación entre variantes genéticas y fenotipo en pacientes de Parkinson, para lo que se solicita la inclusión de muestras de Parkinson del Banco Nacional de ADN.
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
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