IP: Dra. Raquel Rodríguez-López

Resumen del proyecto: La obesidad es un importante problema de salud pública, asociada con factores ambientales y una importante componente genética. Hasta la actualidad, se ha encontrado más de 60 polimorfismos frecuentes asociados con rasgos relacionados con la obesidad en estudios de asociación de genoma completo (GWAS). Estudios de polimorfismos GWAS han proporcionado información valiosa sobre la base genética de la obesidad; sin embargo, todos juntos explican solo el 2-3% de la variación del IMC, lejos del 40-70% de la heredabilidad estimada para la obesidad. Se ha sugerido que los alelos raros y de baja frecuencia, así como la variación en el número de copias (CNV) podrían haber contribuido para la falta de la heredabilidad perdida en la base genética de la obesidad. Sin embargo, estos tipos de variantes genéticas no son capturadas en los estudios actuales de tipo GWAS. Este inconveniente se puede superar con el avance de la tecnología de secuenciación masiva (NGS). Estas variantes genéticas fueran previamente identificadas por nuestro grupo de investigación. Hemos recientemente identificado con recurso a la secuenciación del exoma completo de 20 pacientes con obesidad mórbida más de 20 genes posiblemente relacionados con el aumento de peso (datos aún no publicados). Por lo tanto, el objetivo principal de este proyecto es investigar la asociación entre medidas antropométricas relacionadas con la obesidad con los genes previamente identificados para poder validar su efecto en la obesidad mediante el uso de un enfoque de casos y controles.

Entidad financiadora: Ministerio de Economía, Industria y Competitividad