IP: Dra. Montserrat Milà Recasens

Resumen del proyecto: En los últimos años ha habido un cambio significativo en la identificación y caracterización de los fenotipos asociados a la premutación del gen FMR1. Actualmente se estima que alrededor de un 20% de las mujeres portadoras desarrollarán una insuficiencia ovárica prematura y se estima que el síndrome FXTAS (Fragile X tremor-ataxia síndrome) afectaría a un tercio de los varones portadores de más de 50 años. A parte de estas dos patologías, recientemente también se han descrito otras tales como enfermedad del tiroides, hipertensión, epilepsia, neuropatía periférica y fibromialgia que afectarían principalmente a mujeres portadoras de la premutación con una incidencia superior a la descrita en población general. Esta observación sugiere que si existe una incidencia más elevada de fibromialgias en la población de portadoras de la premutación en el gen FMR1, probablemente en el grupo de mujeres que consultan por fibromialgia, haya una mayor incidencia de portadoras de la premutación. Por ello, el presente proyecto propone determinar la incidencia de portadoras de la premutación en el gen FMR1 entre la población de mujeres diagnosticadas de fibromialgia.

Entidad financiadora: Fundaciò Marato TV3 (Televisiò de Catalunya)