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Inicio » Proyectos de investigación » Identificación de mutaciones de c-kit en mastocltosis familiares de inicio pediátrico D816V negativas. Evaluación de las posibilidades terapéuticas y el pronóstico a largo plazo.
Título: Identificación de mutaciones de c-kit en mastocltosis familiares de inicio pediátrico D816V negativas. Evaluación de las posibilidades terapéuticas y el pronóstico a largo plazo.
IP: Dra. Laura Sánchez Muñoz
Resumen del proyecto: Los síntomas que presentan los niños con mastocitosis pediátricas (MSP) son variables e incluyen picor, flushing, síntomas digestivos como dolor abdominal o diarrea y, en algunos casos, cuadros severos de anafilaxia. El tratamiento sintomático (antimediador) de los niños con mastocitosis se basa en la severidad de los síntomas y en la cifra de triptasa basal. Aunque en la literatura la mayoría de los trabajos describen las MSP como formas "benignas" que en su mayoría desaparecen en la pubertad, actualmente no se conoce el pronóstico real de las MSP, ni el porcentaje de ellas que evolucionan a una forma adulta. Por otro lado, en un 11% de nuestros pacientes adultos la enfermedad fue de inicio pediátrico por lo que no se puede seguir considerando la MSP como una enfermedad benigna que desaparece en la pubertad. En nuestra experiencia, las formas de MSP con afectación maculopapular con MC con fenotipo aberrante (CD25+) en MO, y las formas familiares, que corresponden principalmente con MSBD, presentan mayor riesgo de persistencia en edad adulta. Además, los estudios realizados en niños con historia familiar de mastocitosis se limitan a casos aislados en los que ocasionalmente se han detectado mutaciones germinales de c-kit que generalmente habían sido detectadas previamente en sus familiares adultos. Así, establecer el pronóstico a largo plazo de las MSP constituye un objetivo médico y social de gran relevancia. El presente proyecto, pretende identificar, mediante técnicas de secuenciación genómica masiva (NGS I Next Generation Sequencing) de exomas, el/los factores genéticos que provocan las mastocitosis pediátricas de origen familiar. Aun así, esta aproximación metodológica exige de un adecuada selección de los pacientes a estudiar, por lo que considerando que se trata de una enfermedad muy poco frecuente (rara), el éxito de un proyecto de estas características sólo se puede garantizar si se hace en el contexto de una Red que tenga acceso a un número suficientemente grande de pacientes,como es el caso de la Red Española de Mastocitosis (REMA) que controla más de 500 niños con mastocitosis; de ellos, un 30% superan los 1O años de seguimiento y un 5% los 20 años. Para realizar este proyecto pretendemos utilizar cinco de los grupos familiares (incluyendo niños con MSP) que hemos recogido y que se encuentran almacenados en el Banco Nacional de ADN en el contexto de la colaboración establecida para crear la Colección de Muestras de Pacientes con Mastocitosis.
Entidad financiadora: Fundación Mutua Madrileña
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