IP: Dr. Pau Pastor Muñoz

Resumen del proyecto: La enfermedad de Parkinson (EP) y el temblor esencial (TE) son enfermedades neurológicas frecuentes e invalidantes con agregación familiar en el 30% y 70% de los casos respectivamente, que comparten factores fenotípicos y etiológicos. A pesar de que en la última década se han identificado varios genes implicados en EP y TE familiar, en la mayoría de casos la causa sigue siendo desconocida. La secuenciación de nueva generación es una herramienta muy útil en la identificación de nuevas variantes patogénicas, como ya se ha demostrado en la enfermedad de Alzheimer. Mediante la técnica de secuenciación del exoma completo (WES) realizamos el análisis genético exhaustivo de famílias con EP y TE en las que los individuos afectos no presentaban mutaciones en los genes más frecuentes. De todas las variantes genéticas obtenidas, se genotiparon mediante métodos directos 15 variantes que cumplían los criterios de selección. Nuestro siguiente objetivo es analizar su frecuencia en un número mayor de casos (n=1000) y controles (n=1000) mediante técnicas de genotipado a gran escala para confirmar su asociación con EP y TE. Con este proyecto pretendemos identificar nuevos genes implicados en EP y TE así como también obtener nuevos marcadores diagnósticos que permitan subclasificar fenotípicamente estos trastornos y diseñar futuras terapias orientadas.

Entidad financiadora: Ministerio de Economía y Competitividad