IP: Dr. Antonio Salas Ellacuriaga

Resumen del proyecto: La enfermedad meningocócica (EM) es una enfermedad infecciosa producida por la bacteria Neisseria Meningitidis, y constituye la principal causa de muerte por infección en la infancia en los países industrializados. En España mueren cada año decenas de niños por este proceso, y de los que sobreviven, al menos un tercio lo hace con mutilaciones o secuelas incapacitantes, a pesar de los avances en el diagnóstico precoz, el tratamiento y la prevención mediante vacunación. Se desconocen los mecanismos exactos que modulan la expresión clínica y el pronóstico de esta infección, que es el resultado de la compleja interacción entre factores del huésped y el microorganismo. La identificación de factores genéticos que pudiesen influenciar el patrón de respuesta individual a la infección meningocócica nos permitiría modificar la evolución y el pronóstico de nuestros niños. Estamos aplicando un diseño prospectivo a través de una red multicéntrica que i ncluye 42 unidades de cuidados intensivos, requisito indispensable para poder reclutar a los niños más graves antes de que fallezcan, lo que puede acontecer en pocas horas. Se estudia la posible relación entre el patrón clínico y evolutivo de la enfermedad con el genotipo del paciente partiendo de la hipótesis de variante común-enfermedad común. En cada muestra se hará un screening genómico conocido como GWAS (Genome-Wide Association Study), para luego replicar los mejores SNPs candidatos en dos cohortes Europeas pertenecientes a grupos colaboradores. La identificación de factores genéticos predisponentes o protectores, sentaría las bases necesarias del desarrollo farmacogenético y farmacogenómico de la EM, tanto de su profilaxis como de su tratamiento.

Entidad financiadora: Instituto de Salud Carloss III