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Inicio » Proyectos de investigación » European Project on Mendelian Forms of Parkinson’s Disease (MEFOPA)
Título: European Project on Mendelian Forms of Parkinson’s Disease (MEFOPA)
IP: Dr. Eduardo Tolosa Sarró
Resumen del proyecto: El proyecto de colaboración “Formas Mendelianas de la enfermedad de Parkinson (MEFOPA)” concentrará a los principales grupos de Europa con trayectoria reconocida en investigación básica y clínica acerca de formas mendelianas de la enfermedad de Parkinson (EP) poco comunes para la identificación y validación de rutas moleculares relevantes para la enfermedad, dianas farmacológicas y biomarcadores de susceptibilidad y progresión de la enfermedad. En los últimos años hay crecientes evidencias que sugieren que el progreso en la comprensión de la base molecular de la EP, la segunda enfermedad neurodegenerativa más común, y por ende la posibilidad de desarrollar tratamientos modificadores de la enfermedad efectivos, dependerá en gran medida del estudio de formas poco comunes de la enfermedad con defectos genéticos conocidos. Por ello, los grupos que forman el consorcio MEFOPA se centrarán en el análisis de las rutas moleculares subyacentes a formas de EP hereditarias con herencia autonómica dominante y autonómica recesiva de una forma integradora, aplicando estudios en tejidos humanos, modelos celulares y animales, así como las más modernas tecnologías. Estos estudios darán lugar a la identificación de nuevas dianas farmacológicas y el desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento que modulen la enfermedad. Se establecerá un registro de pacientes con formas monogénicas raras de EP y biorepositorio. Se coleccionarán muestras de te fluidos orgánicos y tejidos y se analizarán sistemáticamente mediante técnicas de transcriptomica y proteómica así como por análisis específico de proteínas candidatas y se crearán modelos celulares ex vivo para llevar a cabo la experimentos especificos. A través de este enfoque integrador y translacional que combina investigación básica y clínica, el proyecto tiene intención de alcanzar progresos significativos en la definición de dianas moleculares relevantes así como nuevas interpretaciones en terapias moduladoras de la enfermedad y sentará las bases para el desarrollo de ensayos clínicos de desarrollo racional en grupos de pacientes cuidadosamente seleccionados.
Entidad financiadora: Comisión Europea
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