IP: Dr. Javier Martín Ibañez

Resumen del proyecto: Varias líneas de evidencia sugieren la existencia de elementos genéticos comunes de predisposición a las enfermedades autoinmunes (AIDs), que incluyen, entre otras, a patologías como la artritis reumatoide (RA), lupus eritematoso sistémico (SLE) o enfermedad inflamatoria intestinal (IBD). La hipótesis de una base genética compleja compartida en autoinmunidad se ha visto sustentada por estudios genéticos de ligamiento, de expresión génica y por estudios de asociación. El objetivo general de nuestra propuesta es profundizar en el conocimiento de las bases genéticas comunes de las AIDs, mediante la estrategia de genes candidatos, seleccionados por su importante papel en la regulación de la respuesta autoimmune/inflamatoria que subyace en estas patologías, así como por criterios posicionales. Pensamos que los genes propuestos en nuestro estudio: DDAH2, TLR5, TLR9, MIF, CD69, HO-1, PTPs, VIP, VPAC1 y CD24, cumplen los criterios científicos ade cuados para ser considerados a priori excelentes candidatos. Realizaremos la identificación y caracterización funcional de polimorfismos de los genes seleccionados con el objeto de identificar variantes genéticas causales de relevancia en la susceptibilidad para el desarrollo y progresión de las AIDs, principalmente RA, SLE e IBD. El desarrollo de nuestros objetivos podría ayudar a una mejor comprensión de los mecanismos patogénicos de la autoinmunidad, permitir la identificación de biomarcadores de riesgo, diagnóstico y progresión, así como a ayudar a identificar nuevas dianas terapéuticas.

Entidad financiadora: Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra