IP: Dr. Xavier Formiguera Sala/Dr. Josep Morera Prat

Resumen del proyecto: La obesidad es uno de los problemas más importantes de salud pública. Es una enfermedad multifactorial resultante de la interacción entre factores ambientales y genéticos. En este sentido, nuevas evidencias demuestran la asociación de alteraciones de base genética y la predisposición de desarrollar la obesidad. El objetivo principal de este proyecto es la caracterización genética de polimorfismos genéticos relacionados con el fenotipo obesidad y el síndrome de apneas hipo-apneas del sueño (SAHS). Para ello estudiaremos la presencia de polimorfismos en 5 genes: Leptina, Receptor de la Leptina, TNF alfa, FTO y MCR4. Para la realización del estudio contamos con muestras de sangre de 195 individuos obesos (IMC>30Kg/m2) y 320 individuos que padecen SAHS, ambos grupos representan poblaciones bien caracterizadas de las que se dispone de los datos clínicos y antropométricos necesarios para la realización del estudio. Como parte del diseño de nuestro estudio se incluirán 500 controles de donantes sanos no obesos. Para el estudio de polimorfismos genéticos se utilizarán las técnicas de PCR, PCR-RFLP y PCR-secuenciación. Nuestro proyecto pretende ampliar el conocimiento de las características genéticas de la obesidad mediante una mejor caracterización del perfil genético. Esto permitiría acciones específicas para la detección precoz en individuos de riesgo reduciendo así la morbi-mortalidad y los gastos sanitarios asociados a estas complicaciones.

Entidad financiadora: Fundació Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol