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Inicio » Proyectos de investigación » Bases Genéticas y Fisiopatología Celular de las Neuropatías Periféricas Hereditarias
Título: Bases Genéticas y Fisiopatología Celular de las Neuropatías Periféricas Hereditarias
IP: Dra. Carmen Espinós Armero
Resumen del proyecto: ANTECEDENTES. Las neuropatías periféricas hereditarias recurrentes en las que los enfermos presentan grados parciales de recuperación no son habituales. Los trastornos más comunes que pertenecen a este grupo de neuropatías con una herencia autosómica dominante son: (i) Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la presión (HNPP): Es una polineuropatía plexobraquial recurrente con episodios periódicos de debilidad muscular y atrofia. HNPP se debe a la deleción del gen PMP22 o a mutaciones puntuales en él. (ii) Amiotrofia neurálgica hereditaria (HNA): Está caracterizada por episodios recurrentes de neuropatía plexobraquial con debilidad muscular y atrofia precedido por dolor intenso en el miembro afectado. Mutaciones en el gen SEPT9 son responsables de HNA. (iii) Eritromelalgia primaria: Los aspectos clínicos más destacables son quemazón, rojez en la piel, e hinchazón en las extremidades, orejas y cara. Es debida a mutaciones en el gen SCN9A.
OBJETIVOS. (1) Cartografiado genómico en dos extensas familias que presentan cuadros clínicos similares. (2) Búsqueda posicional y funcional de genes candidatos para identificar los genes causantes de la enfermedad.
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación
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