IP: Dr. Javier Martín Ibañez

Resumen del proyecto: La esclerosis sistémica (SSc) es una enfermedad autoinmune de etiología compleja en la cual la interacción entre factores ambientales y genéticos es esencial. Los factores genéticos que contribuyen al desarrollo de la SSc aun no se conocen con exactitud, de manera que se calcula que solo está identificado alrededor del 30% del componente genético de la SSc. El objetivo general del proyecto es profundizar en el conocimiento de las bases genéticas de la SSc mediante la aplicación de nuevas estrategias y metodologías, tales como meta-GWAS, Immunochip (Ichip), secuenciación de nueva generación (NGS), análisis de vías e interacciones génicas e imputaciones en la región del HLA.
La estrategia presentada en el proyecto dará lugar a la identificación de nuevos marcadores genéticos implicados en la susceptibilidad, severidad y fenotipo de la SSc, que mejorarían nuestro conocimiento de la patogénesis de esta enfermedad y también podrían contribuir al desarrollo de nuevas estrategias de diagnóstico y dianas terapéuticas de gran utilidad en el manejo clínico de esta patología huérfana.

Entidad financiadora: Ministerio de Economía y Competitividad