IP: Dra. Belén Beltrán Niclós

Resumen del proyecto: Recientemente el grupo de investigación de la Dra. Belén Beltrán ha evidenciado que la enzima catalasa (CAT) se encuentra inhibida de forma permanente en los pacientes con enfermedad de Crohn independientemente de la actividad de la enfermedad. Por tanto, no parece que esta enzima participe únicamente en la eliminación del H2O2 (también incrementada en los pacientes de enfermedad de Crohn) sino que tenga además un papel importante en el control de procesos celulares: en el ciclo celular o en la apoptosis. En este sentido, diversos estudios han evidenciado que el gen de la CAT parece ser insensible al estrés oxidativo inducido por las especies reactivas de oxígeno (ROS), de forma que no se expresa cuando estos aumentan, considerándolo en gen “housekeeper” no regulado.
El presente proyecto pretende comprobar si pueden existir alteraciones en el gen de dicho enzima que puedan ser asociadas a la enfermedad de Crohn. Para el ello este grupo de investigación pretende analizar los SNPs (rs1001179; rs475043; rs494024; rs704724; rs3758730) de la CAT en una muestra poblacional de EC lo suficientemente grande que permita establecer la asociación de los mismos con la enfermedad y sus variables clínica de una forma significativa.
Las muestras genéticas de los pacientes con enfermedad de Crohn se han solicitado a la plataforma ENEIDA, en la cual se realiza un seguimiento de diferentes variables clínicas de los pacientes incluidos a nivel nacional. Las muestras de los correspondientes controles sanos se han obtenido del Banco Nacional de ADN.

Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III