IP: Dra. Karen E. Heath

Resumen del proyecto: El investigador de este proyecto está realizando un análisis mutacional de los genes SHOX y SHOX2, localizados en la región PAR1 de los cromosomas X e Y, implicados en la etiopatogénesis de la talla baja idiopática (TBI), discondreosteosis de Leri_Weill (DLW) y displasia mesomélica de Langer (DML). En el ámbito de dichas investigaciones se identificarán numerosas variantes de la secuencia genómica de los genes implicados lo que hace necesario la deteminación de la frecuencia alélica de las mismas en una muestra representativa de la población control.

Entidad financiadora: Fundación Endocrinología y Nutrición (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús)