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Inicio » Proyectos de investigación » Análisis de mutaciones puntuales en el gen SCN5A asociados al Síndrome de Brugada.
Título: Análisis de mutaciones puntuales en el gen SCN5A asociados al Síndrome de Brugada.
IP: Dr. Diego Franco Jaime
Resumen del proyecto: Genotipar, mediante secuenciación directa, todos los exones del gen SCN5A de diferentes individuos, tanto de afectos con episodios clínicos del síndrome de Brugada, como de la familia directa de los mismos para buscar posibles mutaciones puntuales y/o polimorfismos asociados con dicho síndrome. Para determinar si las alteraciones encontradas son características de individuos con síndrome de Brugada o simplemente son polimorfismos asociados a la población en general, se compararán los resultados obtenidos con individuos sanos que representen una amplia población.
Entidad financiadora: Universidad de Jaén
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