El proyecto internacional “1.000 Genomas” ha permitido caracterizar la variabilidad existente en la secuencia del genoma humano proporcionando a los investigadores un mapa genético que facilite el estudio de la relación del genotipo con la susceptibilidad al desarrollo de enfermedades.

Durante estos últimos años (el proyecto comenzó en 2008) ya se habían publicado resultados parciales. En este nuevo artículo se recopilan los datos globales de todo el estudio y realiza un análisis comparativo de las 26 poblaciones incluidas en el proyecto, una de ellas al población española denominada Iberian Population in Spain (IBS).

Para desarrollar este ambicioso proyecto se han secuenciado el genoma de 2.504 individuos de 26 poblaciones humanas con distintos orígenes geográficos. Para ello han colaborado más de 400 profesionales.  

La aportación de estas muestras se ha realizado a través del Banco Nacional de ADN. En total se han aportado muestras de 66 tríos (padre, madre e hijo) con representación  nacional donde aleatoriamente se secuenciaron en Estados Unidos un total de 107 muestras garantizando en todo momento el anonimato de los participantes.

Todos estos datos genéticos son de acceso gratuito para aquellos investigadores que los necesiten a través de la web del Proyecto (www.1000genomes.org). El acceso a las muestras originales también es posible a través del Banco Nacional de ADN.

DESDE EL BANCO NACIONAL DE ADN QUEREMOS AGRADECER LA COLABORACIÓN DE TODOS LOS DONANTES QUE DE MANERA TOTALMENTE DESINTERESADA PARTICIPARON EN ESTE PROYECTO.

Enlace relacionado: http://www.nature.com/nature/journal/v526/n7571/full/nature15394.html